（二）知情自愿选择原则。医务人员在采血前应充分告知筛查的条件、方式、灵敏度等情况，新生儿监护人自愿选择接受或不接受本次筛查。
（三）保密性原则。任何筛查相关单位或个人不得在未获得被筛查对象或监护人授权的情况下对外公布筛查结果。
三、组织管理
设立新生儿耳聋基因筛查项目管理办公室（以下简称“项目办”，设在市妇幼保健院），由市卫健委、市财政局、市国资委、市场监督管理局、市残联、兴发集团、市妇幼保健院相关人员组成，负责项目的总体组织协调，确保项目顺利实施。
项目办下设项目技术指导小组，由莆田学院附属医院、市第一医院、市妇幼保健院的儿童保健、医学检测、耳鼻喉、康复科等相关专家组成，负责指导技术方案的制定，监督项目的质控工作，协助项目办完成项目工作的年度评估报告。
四、实施时间
2020年度
五、筛查对象
本市2020年出生且父母双方或一方为莆田市户籍的活产新生儿。（筛查对象需提供父母一方的身份证复印件或户口簿复印件）
六、实施内容
（一）采用耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。阳性标本进行复核。
（二）根据耳聋基因位点检测结果进行遗传咨询。对所有遗传性耳聋基因筛查阳性新生儿，建立健康咨询档案并随访跟踪；对药物性耳聋基因携带新生儿，对其母系家属进行基因检测和健康教育，避免药物性耳聋的发生；对迟发性耳聋高危新生儿家属做好健康教育和随访，避免和延缓耳聋发生。
（三）对其他耳聋基因突变携带者，作为重点人群，开展听力学检测和诊断，及早确认其听力状况，提供干预指导和生活指导。
（四）对确定因遗传导致耳聋的新生儿，建议再生育前需对夫妇双方进行基因检查，必要时进行产前诊断，避免再次生产聋儿。
七、职责分工
（一）各县区政府（管委会）：负责本辖区项目的总体组织管理、协调运行、经费结算。
（二）卫生健康部门：市卫健委负责制定项目实施方案，审核、确定和公布服务机构，统筹组织实施、监督指导新生儿遗传性耳聋基因免费筛查服务项目的管理运行及资金使用情况。
各县区卫健局依据本《实施方案》做好本辖区项目工作的组织实施，做好辖区内采血机构的日常监督、信息收集、数据统计、审核上报等工作。
（三）财政部门：市财政局负责项目筛查经费的足额拨付到位、监督指导。
（四）市国资委：协助做好项目实施的组织协调工作。
（五）市市场监管局：按照部门职责协助做好项目实施的监管工作。
（六）市残联：做好遗传性耳聋基因筛查阳性新生儿免费人工耳蜗申请工作；协助市妇幼保健院做好健康宣传工作。
（七）兴发集团：协助项目实施单位做好检测机构的公开招投标工作，负责项目工作的协调和配合项目经费的落实。
（八）妇幼保健机构：市妇幼保健院为新生儿耳聋基因筛查服务项目实施单位，负责公开招标，确定筛查服务项目检测机构；协助市卫健委制定项目实施方案和工作流程，承担项目工作的宣传发动、业务培训、经费管理、质控检查、监督指导、进度跟踪、信息管理和追踪随访等具体事务。
各县区妇幼保健机构协助辖区卫健部门做好项目组织实施工作，负责项目的数据汇总、追踪随访及管理等事务。
（九）采血机构：承担项目采血工作的机构为本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（见附件1）。遵循“知情同意”的原则，严格按照原卫生部有关新生儿疾病筛查技术规范的规定进行采血，做好相关信息登记。
（十）耳聋基因筛查和复核机构（以下简称“检测机构”）：经公开招标确定检测机构，负责统一收集血样标本，对血样标本进行检测，对阳性标本进行复核。按照《新生儿遗传性耳聋基因芯片检测实验室管理规范》和《新生儿耳聋基因芯片检测实验室质量控制规范》完成血样的核酸提取、基因扩增、芯片检测和复核，出具具有法律效力的检测报告；筛查结果的反馈；督促筛查结果阳性的监护人将新生儿带到诊断咨询机构接受专家咨询或检测，阳性结果的信息报送；负责构建新生儿耳聋基因筛查信息网络，在市卫健委和市妇幼保健院安装端口，实现共享；配合项目办完成宣传、推广、培训等工作；协助组建耳聋基因检测遗传咨询专家团队。
（十一）诊断咨询机构：确定莆田市第一医院、莆田学院附属医院为项目诊断咨询机构，设立固定的门诊诊室，对耳聋基因筛查结果为阳性者提供诊疗和咨询服务，并做好个案登记。诊断咨询机构在提供诊疗和咨询服务过程中，不得收取服务对象的挂号费和咨询服务费。检测机构参照其他地市做法，按诊断咨询机构的实际工作量给予相应补助。如遇诊断不明确、咨询困难等问题，可通过项目办协助转上级医院进一步诊断和咨询。
八、经费使用管理
（一）经费来源与标准：耳聋基因免费筛查经费标准为不高于300元/人,其中：采血费用20元/人，实验室检测费用275元/人，公用费用5元/人。根据《中共莆田市委 莆田市人民政府关于开展2020年为民办实事活动的通知》（莆委〔2020〕4号），项目实施经费由市、县区两级财政按3:7承担，即：市本级财政承担90元/人，县区级财政承担210元/人。
（二）经费拨付方式：经费拨付采取“预拨”和“年度结算”相结合的方式。“预拨”是指按全年任务数100%进行预拨。“年度结算”是指项目完成后3个月内按项目实际完成情况补齐经费。
市级补助资金由市财政下达至项目实施单位：市妇幼保健院，县区级项目经费由市级财政按全年任务数100％通过财政上下级资金结算扣收后预拨至项目实施单位:市妇幼保健院，市妇幼保健院按合同约定及项目进度拨付经费至检测机构，检测机构按规定将采血费用拨付至采血机构，将公用经费拨付至市妇幼保健院。市妇幼保健院与检测机构进行实验室检测、采血及公用费用结算，并与市财政据实结算。
采血费用指采血机构耳聋基因筛查人员劳务及耗材费用；实验室检测费用指采用耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测并出具筛查报告（包括召回可疑阳性标本的复核，复核不再重复计算经费），包括为采血机构提供项目所需的采血卡片、采血针等费用；公用费用包括组织管理、宣传、培训、质控、物流、印刷等费用。
（三）经费管理：专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用专项补助资金。专项补助资金的管理、使用情况应定期向社会公布，接受群众监督。对故意虚报有关数字和情况骗取专项补助资金，或截留、挤占和挪用专项补助资金的，按照有关法律法规，除责令改正、追回有关财政资金外，视其情节对单位和人员进行严肃处理。
九、工作流程
（一）采血机构：负责新生儿采血，做好相关记录并及时录入信息系统。
（二）检测机构：按时出具检测结果，耳聋基因筛查结果通过电话、短信或者邮寄方式反馈给新生儿的监护人。
如检测结果为阴性的，由检测机构以电话、短信或者邮寄通知新生儿的监护人。
如检测结果为可疑阳性的，检测机构应在1个工作日内通知耳聋基因筛查可疑阳性样本婴儿的监护人，督促并确保其在收到通知后按预约时间（2-7个工作日）携婴儿至采血机构进一步确诊或随访。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，检测机构应通知采血机构，由采血机构配合追访。无法追访到的，采血机构报属地妇幼保健机构协助追踪。
如检测结果为阳性的，检测机构应当立即电话或者短信通知新生儿的监护人，督促其尽快到指定的医疗保健机构接受诊断咨询，同时反馈到采血机构。对1个月后仍未就诊的新生儿应进行追访，及时记录每次追访结果并录入信息系统。如2个月后新生儿仍未就诊或因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，检测机构负责将这部分新生儿信息整理后提交给市妇幼保健院，市妇幼保健院负责将这部分新生儿信息按县区整理后提交辖区妇幼保健机构协助追访。
对所有遗传性耳聋基因筛查阳性新生儿，由市妇幼保健院、市残联联合，建立健康咨询档案并随访跟踪。
（三）县区妇幼保健机构：指定专人负责追访，在收到追访名单后应层层落实，同时做好追访信息的登记。确因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，辖区妇幼保健机构应当标明原因，提交书面材料送市妇幼保健院备案。
十、信息管理工作
建立信息报送制度，各相关责任单位要指定专人负责，做好信息收集报送、材料归档保存等工作，以备核查。采血机构每月5日前将上个月的《莆田市新生儿免费耳聋基因筛查统计表》（附件4表8）上报辖区妇幼保健机构，由各县区妇幼保健机构于每月10日前将统计报表报送至本级人民政府或指定的项目管理单位和市妇幼保健院，市妇幼保健院在接到各县区上报的统计表核对无误后，于每月15日前将统计表报市卫健委。检测机构于每月10日前将上个月的《莆田市新生儿免费耳聋基因筛查阳性结果统计表》（附件4表9）报市妇幼保健院，市妇幼保健院核对无误后，于每月15日前将统计表分报市卫健委和市残联。
附件：1、莆田市新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目采血机构名单；
2、各县区（管委会）新生儿遗传性耳聋基因免费筛查任务分解表；
3、莆田市新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目的诊断咨询机构；
4、莆田市新生儿遗传性耳聋基因免费筛查操作流程。
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