各县（区、管委会）卫健局、湄洲岛管委会社会事务管理局,委直属各单位,莆田学院附属医院,莆田九十五医院：

　　为进一步规范加强我市出生缺陷综合防治、降低新生儿遗传代谢病致残率，提高出生人口素质，现将《莆田市扩大新生儿疾病筛查项目内容实施方案（试行）》印发给你们，请认真贯彻执行。

　　莆田市卫生健康委员会

　　2024年5月14日

　　莆田市扩大新生儿疾病筛查项目内容

　　实施方案（试行）

　　为进一步加强我市出生缺陷综合防治，降低新生儿遗传代谢病致残率，提高出生人口素质，根据《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》、《福建省卫生计生委关于进一步加强新生儿遗传代谢病筛查诊治工作的通知》（闽卫妇幼函〔2016〕395号）等文件精神，结合我市工作实际，制定本实施方案。

　　一、项目内容

　　（一）新生儿遗传代谢病筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（基本公共卫生服务项目，免费）；

　　（二）多种遗传代谢病筛查（35个病种知情选择项目，自费）。

　　二 、项目对象

　　全市各级各类助产技术服务机构（包括社会资本举办助产机构）住院分娩的所有新生儿。

　　三 、筛查原则

　　各助产技术服务机构有告知监护人新生儿疾病筛查的义务，做好新生儿疾病筛查的宣传教育工作。坚持自愿和知情同意的原则，由新生儿监护人选择筛查病种。

　　四、组织实施

　　项目组织实施参考《莆田市新生儿遗传代谢性疾病和先天性心脏病免费筛查项目实施方案》（莆卫妇幼发明电〔2020〕288号）。

　　（一）加强组织管理

　　各县区（管委会）卫生健康行政部门、妇幼保健机构和助产技术服务机构应重视新生儿疾病筛查工作，明确分工，认真组织实施，落实日常管理，保证服务质量，推进遗传代谢病出生缺陷患儿救助项目，促进疾病的早发现、早诊断、早治疗，提高我市出生人口素质。

　　（二）明确工作职责

　　市新生儿疾病筛查中心（挂靠莆田市妇幼保健院）负责项目工作的实施和日常质控管理，包括组织专家开展项目培训和督导、信息收集、整理和分析。市妇幼保健院负责做好全市筛查血样的验收、检测和报告发放；指导督促各送检机构对筛查阳性(包括弱阳性)患儿进行及时召回，对转诊病例及血样复查仍异常者的做好进一步的诊断、治疗和随访工作，并将随访记录登记备查。各助产技术服务机构重点做好筛查告知、新生儿血样采集、信息录入、样本保存与递送、阳性(包括弱阳性)病例召回、随访登记、数据上报等工作。

　　（三）开展宣传教育

　　各助产技术服务机构应通过多种途径，加强项目相关政策的健康科普和社会宣传，让广大群众了解新生儿疾病筛查的意义，提高筛查积极性和患儿治疗随访的依从性。

　　五、工作要求

　　（一）各助产技术服务机构应建立健全项目工作相关制度，选送符合条件的卫生专业技术人员参加培训，严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》相关要求，提高服务提供能力，做好采血、召回、转诊、信息管理与报送。

　　（二）市妇幼保健院作为新生儿疾病筛查项目管理单位和市级筛查检测机构，承担全市项目工作制度和技术规范的制定，负责项目宣传、人员培训、技术指导和质控考核评估等。应建立与基层各项目单位工作联系机制，做好项目信息的收集、汇总、报送等工作，掌握项目进展、指导落实召回转诊工作，并定期分析存在问题，建立规范的实验室质量控制体系，严把质量关，确保筛查结果的准确性。

　　（三）信息报送

　　信息报送实行“季报、年报”制度，各助产技术服务机构填报《莆田市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目季/年报表》（详见附件3），定期报送。市新生儿疾病筛查检测机构联系人：张黎仙，邮箱：1278926278@qq.com，联系电话：18******145（短号：728152）。

　　附件：1. 莆田市新生儿遗传代谢病筛查工作流程图

　　2. 莆田市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

　　3. 莆田市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目表

　　4. 新生儿串联质谱筛查合作协议书